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▲結節硬化病友與家長互相支持,為彼此打氣。(圖/台灣結節硬化症協會提供)
記者顏賽芬/綜合報導
許多人不知道5月15日是世界結節硬化日,第13屆台中英文家教 如何學英文亞澳小兒神經醫學大會今年選在台灣,從今天起連續舉辦4天的醫學研討。,特別將罕病結節硬化症也納入專題討論。台灣小兒神經醫學會鐘育志理事長表示,希望透過醫學新知的分享與研討,能解開過去未解的兒童神經性疾病,以提供病患更好的醫療品質。
結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)是一種染色體基因變異所導致的疾病,患者神經細胞組織發育不良,在全身各處器官產生結節。病友伯軒的媽媽回想孩子發病初期,「伯軒出生58天時,我帶他去醫院看臉上的溼疹,也順便讓醫師看看伯軒臉上的白斑,當時看診的是一名小兒神經內科醫生,他看了那白斑,就幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」
伯軒媽媽當時覺得納悶,明明帶孩子來看濕疹,為什麼要照超音波?結台南外籍英文家教網 高雄外籍英文家教老師果檢查發現,伯軒心臟上已經長了一個橫紋肌瘤、腦裡面也有結節。原來,他罹患了罕見疾病「結節硬化症」,皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。
依據健保資料顯示,台灣結節硬化症就醫人數不到500人。台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示,由於結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀,很多人因此被延誤診斷;若根據全球數據預估,1萬人當中會有一個結節硬化症病人,台灣推估有超過2000名患者,還有3/4的人還沒確診就醫。
結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,從胎兒出生前、一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。也就是說,從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、牙科,甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患。需要病友與各個領域醫師,共同把關。民眾一旦發現有皮膚白斑合併有癲癇等症狀,應及早就醫;而各領域醫師一旦發現有疑似患者,可以正確診斷。
台灣結節硬化症協會魯賢龍理事長表示,除了醫療需求,結節硬化症病患因為臉上的血管瘤以及不定時發作的癲癇,讓他們的求學路以及人際交往比一般人面對更多障礙,也因此,有了協會,病友家屬們可以互相加油打氣、經驗分享,成為抗病路程上不可或缺的一環。
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